Albolote de verde para la celebración del día internacional del Síndrome de Phelan- McDermid

El ayuntamiento dará visibilidad a esta patología través de la iluminación, en color verde, de la fachada del consistorio y la rotonda de 'El Torreón'

Redacción  |  22 de octubre de 2020
Albolote se iluminará de verde por el Síndrome de Phelan- McDermid (AYTO. ALBOLOTE)
Albolote se iluminará de verde por el Síndrome de Phelan- McDermid (AYTO. ALBOLOTE)

Hoy 22 de octubre se celebra en todo el mundo el día internacional del síndrome de Phelan- McDermid, una de las conocidas como ‘enfermedades raras’ que en España afecta a unos 160 casos. Con tal motivo el ayuntamiento de Albolote iluminará la fachada de la casa consistorial y la rotonda de ‘El Torreón’ de verde, el color que representa a esta enfermedad. Con esta iniciativa el Equipo de Gobierno quiere mostrar su apoyo a este colectivo y dar una mayor visibilidad y difusión a esta enfermedad. 

El síndrome de Phelan-McDermid o deleción del cromosoma 22q13 es una condición genética considerada ‘enfermedad rara’. Está causada en la mayoría de los casos por la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22.

 

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3.  Según datos actuales esta es una patología genética infra diagnosticada, esto quiere decir que en España solo hay algo más de 160 casos diagnosticados y alrededor de unos 4.000 infra diagnosticados. Esta patología se manifiesta con una discapacidad intelectual de diversos grados, una ausencia o retraso del habla, trastornos de desarrollo y síntomas de autismo.

 
 
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