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Científicos del ibs.GRANADA logran identificar marcas en el genoma asociadas a la Enfermedad de Meniere

El estudio, publicado en la revista Biomedicines, supone un avance para descifrar los mecanismos genéticos de esta patología

Redacción | 24 de noviembre de 2021

Cientifico del IBS.GRANADA (JUNTA)
Cientifico del IBS.GRANADA (JUNTA)

El grupo de investigación de Otología y Otoneurología del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA) ha logrado identificar marcas producidas sobre el ADN que permiten distinguir entre pacientes con Enfermedad de Meniere y personas sanas. También, han confirmado previos hallazgos de un proceso inflamatorio crónico subyacente a esta enfermedad.

Este trabajo se centra en la Enfermedad de Meniere, un trastorno crónico del oído interno que consiste en episodios de vértigo espontáneo, normalmente asociado con pérdida de audición neurosensorial de baja o media frecuencia, ruido en los oídos - los llamados acúfenos - y/o plenitud auditiva. Esta enfermedad se considera multifactorial y está determinada, tanto por factores genéticos, como ambientales.

Este estudio granadino es novedoso, ya que se ha analizado por primera vez la epigenética de pacientes con Enfermedad de Meniere. Para comprender su importancia, es necesario conocer esta área de la genética. La epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes que no se pueden atribuir a alteraciones en la secuencia de ADN. Estos cambios se dan al agregarse o eliminarse pequeñas etiquetas químicas como respuesta a cambios en el entorno, lo que conlleva una inhibición o activación de la expresión de los genes sobre los que se producen, o no, dichas marcas. Una de las marcas más estudiadas es la metilación, la cual se basa en la unión de grupos metilo al ADN.

En concreto, en este análisis han participado 14 pacientes con Enfermedad de Meniere y 6 controles sanos, con el objetivo de identificar un patrón de metilación en enfermos de Meniere y así, conocer potenciales mecanismos de la enfermedad.

Este equipo de científicos del ibs.GRANADA, han comparado cómo es la metilación entre pacientes y controles, de este modo han encontrado un gran número de posiciones en el ADN donde hay una diferencia significativa en la metilación. Muchas de estas posiciones se encuentran en genes que previamente han sido relacionados con hipocusia, como PCDH15, ADGRV1 y CDH23.

Otro logro de este estudio ha sido identificar no solo posiciones concretas, sino también regiones del ADN donde la metilación varía entre casos y controles. Mediante análisis bioinformáticos observaron una relación de estas regiones con una excitación anormal de las neuronas. Además, en el gen PHB se identificó una región en la que no se observa metilación en los pacientes, pero sí en los controles.

Este equipo de investigación del área de medicina de precisión del ibs.GRANADA, coordina los estudios genómicos, en colaboración con más de 15 hospitales en España, Italia y Suiza y participa en varios proyectos de investigación en la Enfermedad de Meniere, financiados por el Instituto de Salud Carlos III, la Consejería de Salud y Familias y la Consejería de Transformación Económica, Industria, Conocimiento y Universidades de la Junta de Andalucía.

Con este trabajo, se concluye que estudiando los patrones de metilación sobre el ADN se puede distinguir entre pacientes con Enfermedad de Meniere y personas sanas.

Sobre el grupo de investigación

El grupo de investigación de Otología y Otoneurología del ibs.GRANADA, liderado por Jose Antonio López Escámez, se trata de un grupo multidisciplinar cuyas líneas de investigación giran en torno a la arquitectura genómica, la identificación de genes, las bases moleculares de la hiperacusia y acúfenos y el desarrollo de un modelo celular en la enfermedad de Meniere. También estudian los mecanismos moleculares en la enfermedad autoinmune/autoinflamatoria del oído interno y las bases genéticas de la ataxia cerebelosa, neuropatía periférica y arreflexia vestibular (CANVAS).

 

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