Identifican nuevos marcadores genéticos que podrían mejorar el diagnóstico del cáncer renal
Un estudio liderado por investigadores de Granada señala variantes en genes clave asociadas al riesgo y la supervivencia en el carcinoma
Investigadores de Genyo, de la Universidad de Granada y del ibs. Granada, junto con los servicios de Urología y Anatomía Patológica del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, han desarrollado un estudio centrado en la identificación de marcadores genéticos con potencial aplicación en el diagnóstico y pronóstico del carcinoma de células renales (CCR), uno de los tumores urológicos más frecuentes y de detección compleja en sus fases iniciales.
El trabajo ha analizado variantes genéticas (SNPs) y la expresión de los genes ITPR2, DPF3, EPAS1 y PVT1/MYC en una muestra compuesta por 168 pacientes con CCR y 259 personas sanas de la provincia de Granada. En total, se estudiaron cinco SNPs con el objetivo de determinar su relación con la aparición y evolución de la enfermedad.
Entre los hallazgos más relevantes destaca la identificación de la variante rs1049380 del gen ITPR2 como posible marcador pronóstico. Los pacientes portadores del alelo G en esta posición mostraron una menor supervivencia a cinco años, independientemente de la presencia de metástasis, una asociación que se mantuvo tras aplicar análisis estadísticos rigurosos.
Asimismo, variantes en los genes DPF3 y EPAS1 se han vinculado con un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de células renales, en línea con investigaciones previas, lo que refuerza su valor potencial en el diagnóstico precoz.
El estudio también ha evaluado la expresión genética en tejido tumoral y en tejido sano adyacente. Los resultados indican que los genes MYC y PVT1 presentan una mayor actividad en el tejido tumoral, mientras que ITPR2 muestra una menor expresión. Además, mediante herramientas de aprendizaje automático, los investigadores identificaron a MYC como el gen con mayor capacidad para diferenciar entre tejido tumoral y no tumoral.
La investigación, publicada en la revista Frontiers in Medicine, está liderada por María Jesús Álvarez-Cubero y Luis Javier Martínez-González, del Grupo de Integración de Datos Ómicos para la Búsqueda de Biomarcadores Moleculares Asociados a los Cánceres Urológicos. Las primeras autoras del trabajo son las investigadoras predoctorales Carmen Morales Álvarez y Ana Jiménez-Domínguez, de la Universidad de Granada.
Los científicos subrayan que, aunque los resultados son preliminares y requieren validación en estudios más amplios, refuerzan la relevancia de estos genes en el carcinoma de células renales y abren nuevas vías para el desarrollo de herramientas que mejoren su diagnóstico y seguimiento clínico.
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