UGR y Hospital de Düsseldorf desarrollan tratamiento eficaz para enfermedad mitocondrial rara

Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y del Hospital Universitario de Düsseldorf lideran un estudio publicado en la revista Brain que demuestra la eficacia de un tratamiento para la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ), una enfermedad mitocondrial rara y grave.

La investigación, basada en un modelo murino generado en la UGR con mutaciones en el gen COQ2, permitió evaluar un compuesto fenólico precursor en la biosíntesis de CoQ. La administración crónica del compuesto previno la encefalopatía mitocondrial y mejoró la supervivencia.

El tratamiento pasó a la práctica clínica en un niño de tres años con síndrome nefrótico resistente a esteroides y encefalopatía con lesiones tipo Leigh, con pronóstico muy desfavorable. En seis meses, el niño logró una remisión completa de la nefropatía, mejoría neurológica significativa, recuperación del lenguaje, la interacción social y la capacidad cognitiva.

Julia Corral Sarasa, primera autora, destacó la emoción por ver cómo el trabajo en laboratorio cambió la vida del niño y su familia. Luis Carlos López, investigador responsable, resaltó el valor de los estudios preclínicos y la traslación racional al paciente con resultados prometedores.

La UGR solicitó la designación de medicamento huérfano a la Agencia Europea del Medicamento y una patente internacional protege la estrategia terapéutica. La iniciativa cuenta con el apoyo de la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI) y busca impacto sanitario y socioeconómico.