El Clínico San Cecilio atiende a cerca de 500 pacientes con enfermedades raras
El centro acoge hoy mesas informativas de asociaciones de pacientes con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras
El Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada ha atendido en torno a 500 pacientes a través de su Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias (UMEM), puesta en marcha en 2018 para dar respuesta a las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras. Desde su creación, esta unidad ha gestionado cerca de 4.000 consultas, de las que aproximadamente medio millar han sido primeras visitas y 3.500 revisiones.
Las enfermedades minoritarias, aquellas con una prevalencia inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, presentan importantes retos en su diagnóstico, investigación y tratamiento. Muchas de ellas tienen un origen genético o hereditario, y pueden generar discapacidad significativa, afectando gravemente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Con el objetivo de dar visibilidad a estas patologías y fomentar el apoyo a los pacientes, el Clínico San Cecilio acoge hoy mesas informativas en el vestíbulo de consultas en colaboración con diversas asociaciones de pacientes. Entre ellas, la Plataforma de Asociaciones de Pacientes de Granada, representantes de las asociaciones Síndrome 22q, Agrada (Asociación Granadina de Ataxias), Asemgra (Asociación de Enfermos Musculares de Granada) y Panide Infancia y Juventud (Asociación de Enfermedades Raras y Discapacidad). La iniciativa se enmarca en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, y busca sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de quienes conviven con estas patologías.
Atención integral y personalizada en la UMEM
El trabajo de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias es posible gracias a la implicación de 30 profesionales pertenecientes a 18 especialidades médicas y otras disciplinas como enfermería, psicología y farmacia. Este enfoque colaborativo permite abordar la complejidad clínica de estas enfermedades, muchas de las cuales afectan a múltiples órganos y sistemas.
La UMEM atiende principalmente a pacientes con enfermedades metabólicas o genéticas que requieren de un abordaje multidisciplinar. Entre las patologías más frecuentes, destacan la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la esclerosis tuberosa, la glucogenosis, la neurofibromatosis o el síndrome de Ehlers-Danlos. Además, debido al componente hereditario de muchas de estas enfermedades, pueden observarse agrupaciones familiares en determinadas zonas geográficas.
Según la Dra. Pilar Giner, jefa de servicio de Medicina Interna del hospital, "el objetivo de la unidad es ofrecer una atención personalizada, ajustada a la complejidad de estas enfermedades y con un abordaje clínico más integral, gracias a la colaboración desde distintas especialidades". Para ello, los especialistas que integran la UMEM abordan cada caso de forma conjunta, consensuando las decisiones sobre diagnóstico y tratamiento. "Los casos más complejos o que generan dudas diagnósticas y terapéuticas son analizados en un comité multidisciplinar, en el que participan todas las áreas implicadas", añade la Dra. Giner.
Compromiso con la investigación y el apoyo a pacientes
La investigación sigue siendo clave para mejorar la atención y el pronóstico de las enfermedades raras. En este sentido, la UMEM del Clínico San Cecilio colabora en estudios sobre distintas patologías minoritarias y mantiene una estrecha relación con asociaciones de pacientes, fundamentales en el acompañamiento y orientación de las personas afectadas y sus familias.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la instalación de mesas informativas en el hospital permitirá a los pacientes, profesionales sanitarios y ciudadanía en general conocer más sobre estas enfermedades, los recursos disponibles y la labor de las asociaciones en su apoyo.
Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias
La creación de esta unidad fue fruto de la colaboración entre pediatría y medicina interna para realizar una transición ordenada de los pacientes pediátricos con una enfermedad rara que pasaban a edad adulta. A ella se incorporó en primera instancia la consulta de genética clínica y posteriormente se han ido integrando profesionales de 18 especialidades distintas (Laboratorio, Pediatría, Medicina Interna, Cardiología, Digestivo, Neumología, Neurología, Nefrología, Urología, Ginecología y Obstetricia, Dermatología, Oftalmología, Psiquiatría, Reumatología, Rehabilitación, Hematología, Otorrinolaringología, Oncología, Endocrinología y Vascular), así como profesionales de Psicología, Farmacia y Enfermería (de Hospitalización, de enlace y de Hospital de Día Médico).
Además de su importante labor asistencial, la unidad desarrolla otras actividades como la promoción y difusión del conocimiento de estas enfermedades para favorecer el diagnostico precoz y mejorar la sensibilización sobre ellas, la participación en registros y el impulso de proyectos de investigación.
¿Qué es una enfermedad minoritaria?
Las enfermedades minoritarias son aquellas que tienen una baja prevalencia (< 5/10.000 habitantes). Esto les confiere determinadas características como la demora en su diagnóstico, dificultad para realizar investigación (tanto por dificultades para conseguir un número necesario de afectados, como para lograr financiación) y ausencia de tratamientos eficaces para la mayoría de ellas. Además, casi todas tienen una causa genética o hereditaria y son muy invalidantes lo que provoca un gran impacto negativo en la vida de los pacientes y sus familias.
La nueva tecnología permite realizar el procedimiento completo en quirófano, evitando traslados del menor y mejorando la seguridad
Entre las actividades destacan las exhibiciones de la unidad canina policial, la extinción controlada de incendios, las visitas a camiones de bomberos y la muestra de aves de cetrería
