Un estudio identifica ocho variantes genéticas ligadas a la esclerosis sistémica con diferencias según el sexo
La investigación revela que el sexo biológico influye de forma decisiva en el desarrollo de enfermedades autoinmunes y abre la puerta a terapias más personalizadas
Un estudio científico ha identificado ocho variantes genéticas asociadas a la esclerosis sistémica que presentan diferencias según el sexo, un hallazgo que podría cambiar la forma de investigar y abordar esta enfermedad autoinmune y otras patologías complejas.
De las ocho variantes detectadas, cinco se consideraban hasta ahora factores de riesgo comunes para hombres y mujeres, mientras que una de ellas ha sido identificada específicamente en varones, algo desconocido hasta la fecha y que podría estar relacionado con la mayor severidad que presenta la enfermedad en pacientes masculinos.
La investigación pone el foco en la importancia del sexo como una realidad biológica clave y no únicamente como un dato demográfico. Los resultados no solo amplían el conocimiento sobre la base genética de la esclerosis sistémica, sino que también podrían tener implicaciones en el estudio de otras enfermedades autoinmunes con una marcada diferencia entre hombres y mujeres, como el lupus eritematoso sistémico o la artritis reumatoide.
Además, el trabajo subraya la relevancia de estudiar las enfermedades complejas desde un enfoque más amplio, teniendo en cuenta la interacción entre múltiples variantes genéticas y factores biológicos y ambientales.
La investigadora predoctoral y primera firmante del estudio, Inmaculada Rodríguez Martín, ha señalado que “la incorporación del sexo como variable en investigación biomédica podría mejorar la identificación de factores de riesgo, la clasificación de pacientes y el diseño de futuras estrategias terapéuticas”.
En este sentido, la investigadora destaca que el estudio “muestra lo importante que es dejar de tratar el sexo como un simple dato demográfico y empezar a entenderlo como una realidad biológica central en la investigación”.
Los autores consideran que este enfoque permitirá avanzar hacia una medicina más precisa y personalizada, en la que las diferencias biológicas entre individuos se tengan en cuenta desde las primeras fases de análisis y diagnóstico.
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